MH Guide/BRCAおよびMH Guide/Mendelが医師やヒト遺伝学者による遺伝子変異の病原性に関する診断をサポート

ハイデルベルク（ドイツ）- EQS Newswire - 2021年3月2日 - 本日、Molecular Health GmbHは、京都府の株式会社ファルコバイオシステムズと契約を締結したことを発表しました。これにより、ファルコバイオシステムズ社は、BRCA1/2の先天的遺伝子変異および遺伝性がん関連遺伝子に関する診断にMolecular Healthの製品であるMH Guide/BRCAとMH Guide/Mendelを使用することになります。

先天的遺伝子変異は、人ががんにかかりやすくなる原因になる場合があります。例えば、BRCA1/2、MLH1、MSH6、PMS2といった個別の遺伝子の病原性変異によって遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）症候群が発生します。そのため、罹患者のがん発生リスクの診断を目的とした検査^1,2や、特定の薬剤に対する効果予測バイオマーカーおよび臨床検査³として、BRCA1/2遺伝子などの遺伝性がん関連遺伝子の検査の重要性が高まっています。MH Guide/BRCAではHBOC関連遺伝子の変異を検出できるのに対し、MH Guide/Mendelでは広範な遺伝子パネルに加えて全エクソームデータや全ゲノムデータの解析も行えるため、一度にさまざまな遺伝性疾患を発見することができます。

Molecular Healthの最高医療責任者を務めるChristian Meisel医学博士は次のように述べています。「この度の業務提携により、日本の患者様は最先端技術を駆使して遺伝性乳がん・卵巣がんなどの遺伝性疾患を発見し、早期診断、早期治療を受けられるようになります。」

この業務提携では、ファルコバイオシステムズ社が患者様の血液サンプルを使用して次世代シーケンシング（NGS）プロセスを実施し、変異を特定した後、Molecular HealthがMH Guide/BRCAまたはMH Guide/Mendelを使用して変異データを解析します。良性の変異と病原性の変異を正確に区別するために、MHはMH Dataomeという独自の社内データベースを使用します。このデータベースは、日本人全ゲノムリファレンスパネルToMMo 3.5KJPNv2（MAF ≥ 1%）を統合し、変異候補の抽出と分類の精度を高めています。このリファレンスパネルを提供する東北メディカル・メガバンク機構に心より感謝申し上げます。

MH Guide/BRCAおよびMH Guide/Mendelは、欧州の登録体外診断（IVD）医療機器であるMH Guideの一つです。