MH Guide/BRCA와 MH Guide/Mendel, 의사 및 인류유전학자 대상으로 유전적 변이 병원성에 대한 결정 내릴 수 있도록 지원

독일 하이델베르크 - EQS Newswire - 2021년 3월 2일 - Molecular Health GmbH는 교토에 본사를 둔 FALCO biosystems Ltd.와 계약을 체결했다고 밝혔다. 이에 따라 FALCO biosystems는 앞으로 MH Guide/BRCA와 MH Guide/Mendel 제품을 사용해 BRCA1/2를 비롯한 암 관련 유전력 유전자의 선천성 유전적 변이를 평가하게 된다.

선천성 유전적 변이는 사람이 암에 취약하게 만든다. 일례로 유전성 유방암 난소암(HBOC) 증후군은 BRCA1/2, MLH1, MSH6, PMS2 등 특정 유전자의 병원성 돌연변이로 일어난다. 따라서 BRCA1/2 유전자를 비롯한 암 관련 유전력 유전자 테스트의 중요성이 높아지고 있다. 두 가지 모두 환자의 개별적인 암 발병 리스크를 평가하고^1,2 특정 약에 대한 예후 바이오마커와 동반진단 테스트를 진행한다³. MH Guide/BRCA가 HBOC 관련 유전자 변이를 감지하면 MH Guide/Mendel이 대형 유전자 패널과 전장엑솜 혹은 전장게놈 데이터를 분석해 다양한 유전병을 한 번에 식별할 수 있다.

크리스티안 마이젤(Christian Meisel) Molecular Health 최고의학책임자(전문의, 의학박사)는 "이번 협업을 통해 일본 내 환자들은 유전성 유방암 난소암과 같은 유전병에 대한 첨단 유전자 식별을 통해 혜택을 볼 수 있다. 이를 통해 더욱 신속한 진단과 조기 치료적 개입이 가능해질 수 있을 것"이라고 밝혔다.

양사 협력 계약에 따라 FALCO biosystems는 환자 혈액을 사용해 차세대 염기서열 분석(NGS) 프로세스와 변이 식별 절차를 진행하게 된다. 그런 다음 Molecular Health가 MH Guide/BRCA 혹은 MH Guide/Mendel를 이용해 변이 데이터를 분석한다. 병원성 변이 양성 여부를 정확하게 확인하기 위해 MH는 MH Dataome이라고 하는 자체 개발 데이터베이스를 활용한다. 이 데이터베이스는 변이 필터링 및 식별 기능을 향상시키기 위해 일본인 표준 염기서열 ToMMo 3.5KJPNv2 (MAF ≥ 1%)를 통합한다. Molecular Health는 도호쿠 메디컬 메가뱅크의 지원에 감사의 뜻을 전한다.

MH Guide/BRCA와 MH Guide/Mendel은 유럽 내에서 등록된 체외진단(IVD) 의료기기인 MH Guide에 포함되어 있다.